Bu olgu sunumunda, üç aylık bir erkek çocuğun ishal, kusma ve beslenme sorunları nedeniyle getirildiği belirtilmektedir. Olgu, hipoglisemi ve metabolik asidoz tanısıyla yoğun bakım ünitesinde takip edilmektedir. Özgeçmiş bilgilerine göre, çocuğun doğumda düşük kan şekeri ve metabolik asidoz bulguları olduğu ancak genel durumunun ve beslenmesinin iyi olması nedeniyle taburcu edildiği belirtilmektedir. Fizik muayenede, çocuğun boy, ağırlık ve baş çevresi ölçümlerinde düşüklük olduğu, genel durumunun kötü, letarjik ve dehidrate olduğu ifade edilmektedir. Ayrıca, çocuğun sol ayakta tırnak aplazisi dışında herhangi bir dismorfik bulgu olmadığı belirtilmektedir. Bu bulgular doğrultusunda, çocuğun viral gastroenterit, endokrin nedenler, glikojen depo hastalıkları, glukoneogenez bozuklukları gibi çeşitli metabolik ve toksik nedenlerin araştırılması gerektiği vurgulanmaktadır. Bu amaçla, tam kan sayımı, amonyak, kan gazı, laktik asit, pirüvat, lipitlerin dâhil olduğu biyokimya paneli, kan ve idrar ketonu, tandem mass spektrometri ile aminoasit analizi gibi çeşitli tetkiklerin planlanabileceği belirtilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
