Bu çalışmada, on bir yaşında bir erkek çocuğun nöbet geçirme nedeniyle hastaneye getirildiği ve son bir yılda beş kez nöbet geçirdiği belirtilmektedir. Hastanın prenatal döneme ait özellik olmadığı, normal bir doğumla dünyaya geldiği ve gelişim basamaklarının yaşıtlarına göre geri olduğu bilgileri verilmektedir. Fizik muayenede ise herhangi bir dismorfik bulgu veya hepatosplenomegali saptanmamıştır. Hastanın bilişsel fonksiyonlarının hafif geri, hareket fonksiyonlarının ise normal olduğu görülmüştür. Bu bulgular, hastanın santral sinir sisteminin etkilendiğini ve nörometabolik bir hastalık olabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle, genetik epilepsiler, kortikal gelişim malformasyonları, kalıtsal metabolik epilepsiler gibi olası ön tanılar göz önünde bulundurulmalıdır. Hastanın yaşına ve bulgularına göre uygun tetkikler planlanmalıdır. Bu çalışma, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını anlamak için önemli bir örnek oluşturmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
