Bu çalışmada, desteksiz oturamama, sertlik ve kasılmalar gibi belirtilerle getirilen bir on aylık erkek olgu sunulmuştur. Olgunun doğumdan sonra ilk gün nöbet geçirdiği ve solunum yetmezliği nedeniyle takip edildiği öğrenilmiştir. Fenobarbital kullanmaya başladığı belirtilen olgunun başvuru anına kadar nöbet geçirmediği ve baş ve boyun kontrolünü tam sağlayamadığı ifade edilmiştir. Fizik muayenede mikrosefali, ekstremitelerde tonus artışı ve aksiyel güçsüzlük saptanmıştır. Bu bulgular doğrultusunda olası ön tanılar arasında serebral palsi, kortikal gelişim malformasyonları, epileptik ensefalopatiler, nörotransmiter bozuklukları, genetik hastalıklar ve nörometabolik hastalıklar yer almaktadır. İncelemelerin planlanması için beyin manyetik rezonans görüntüleme önerilmektedir. Bu çalışma, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını ve olguları içermektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
