Bu olgu sunumunda, on beş yaşında bir erkek çocuğunun dengesiz yürüme ve konuşma bozukluğu şikayetleriyle başvurduğu belirtilmektedir. Olgunun özgeçmişi incelendiğinde, doğum sonrası sarılık nedeniyle bir hafta süreyle küvözde izlendiği ve gelişim basamaklarında gerilik olduğu bilgisi verilmektedir. Ayrıca, olgunun dismorfik bulgular, aort üfürümü, eklem hareketlerinde kısıtlılık, skolyoz ve ataksi gibi bulguları da mevcuttur. Bu bulgular, multisistemik tutulum gösteren metabolik ve genetik hastalıkların varlığını düşündürmektedir. Olgunun anne ve babasının birinci derece kuzen olduğu da belirtilmektedir. Bu nedenle, lizozomal depo hastalıkları, konjenital glikozilasyon defektleri, peroksizomal hastalıklar ve mitokondriyal hastalıklar gibi çeşitli tanılar düşünülmektedir. Ancak, daha fazla laboratuvar incelemesi yapılması gerekmektedir. Bu olgu sunumu, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımını anlamak için önemli bir örnektir.(AI)
Atıf Sayısı :
