Bu çalışmada, üç yaşında bir erkek çocuğunun bağımsız yürüyememe ve ağızdan salya akması şikayetleriyle getirildiği belirtilmektedir. Çocuğun sadece anne ve mama olmak üzere iki kelimesi olduğu, hareketlerinin yaşıtlarına göre yavaş olduğu ve destekli oturabildiği ifade edilmektedir. Çocuğun doğumdan itibaren motor gelişim basamaklarında gecikme yaşadığı ve hareketlerinin diğer bebeklere kıyasla daha yavaş olduğu belirtilmektedir. Fizik muayenede ise çocuğun vücut ağırlığı, boyu, baş çevresi ve BMI değerlerinin düşük olduğu, kifoz ve pektus karinatum gibi postür bozukluklarının olduğu tespit edilmiştir. Nörolojik muayenede ise çocuğun pupillerinin izokorik olduğu, göz hareketlerinin serbest olduğu, kas gücünün azaldığı ve hareketlerinin yavaş olduğu belirtilmektedir. Bu bulguların periferik sinir, kas tutulumu ile giden bir tabloya işaret ettiği ve kalıtsal musküler distrofiler/miyopatiler, mitokondriyal kalıtımlı miyopatiler ve kas tutulumu ile seyreden metabolik ve genetik hastalıkların araştırılması gerektiği vurgulanmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
