Bu çalışmada, üç buçuk yaşında bir kız çocuğunun ishal, hızlı nefes alıp verme ve uykuya eğilim gibi şikayetlerle hastaneye başvurduğu belirtilmektedir. Çocuğun daha önce benzer şikayetlerle yoğun bakım ünitesinde tedavi gördüğü ve ateşli hastalık dönemlerinde artan mukuslu hafif sıvı karakterde ishal yaşadığı ifade edilmektedir. Olgunun doğumdan itibaren motor ve bilişsel gelişim basamaklarında gerilik olduğu ve hiç yürüyemediği belirtilmektedir. Ayrıca, laktat yüksekliği saptanması üzerine nörolojik hastalıklar araştırılmıştır. Fizik muayenede ise çocuğun genel durumunun kötü olduğu, bilinç düzeyinin düşük olduğu, kussmaul solunum paterni, hipotoni, peteşiler ve akrosiyanozunun olduğu gözlemlenmiştir. Bu bulgular, merkezi sinir sistemini etkileyen nörometabolik hastalıkların araştırılması gerektiğini düşündürmektedir. Tetkiklerle bu hastalıkların tanısı konulabilir.(AI)
Atıf Sayısı :
