Bu olgu sunumunda, 15 yaşında bir erkek hasta nöbet geçirme şikayetiyle getirilmiştir. Hastanın nöbetleri hem uykuda hem de uyanıkken ortaya çıkmaktadır ve jeneralize tonik-klonik özelliktedir. Nöbetler 2-5 dakika sürmekte ve nöbet sonrası yarım-1 saat boyunca uyku hali görülmektedir. Hastanın nöbetleri ateşsiz dönemde 2 yaşında başlamış ve uzun süredir Valproik asit tedavisi kullanmaktadır. Ancak ilacını aksattığı dönemlerde nöbet geçirdiği belirtilmektedir. Hastanın motor ve bilişsel gelişim basamaklarında gerilik olduğu ve son 2-3 yıl içinde yürüme yeteneğini kaybettiği, konuşmasında gerileme olduğu ifade edilmektedir. Fizik muayenede ise tüm ekstremitelerde tonus artışı, obje kavrama ve el koordinasyonunda gerilik, yürüyememe ve destekle oturabilme görülmektedir. Bu bulgular, santral sinir sisteminin etkilendiğini ve ilerleyici, nörodejeneratif bir tablo ile karşı karşıya olunduğunu düşündürmektedir. Ayrıca ailede benzer şekilde etkilenmiş bir kız kardeşin de bulunması, otozomal resesif olarak kalıtılan nörodejeneratif, nörometabolik ve genetik hastalıkların araştırılmasını desteklemektedir. Bu nedenle, lizozomal depo hastalıkları, epileptik ensefalopatiler, mitokondriyal hastalıklar, peroksizomal hastalıklar, kobalamin defektleri, çeşitli lökodistrofiler, subakut sklerozan panensefalit, bazı üre siklusu defektleri, bazı organik asidüriler, demir birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıklar, herediter spastik parapareziler ve bazı spinoserebellar ataksiler gibi tanılar düşünülmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
