Mitokondriyal Hastalıklarda Heteroplazmi Dinamikleri Ve Moleküler Genetik Testlerin Kullanımı
Anahtar Kelimeler
Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal solunum zinciri işlev bozukluğunun neden olduğu bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar, nükleer DNA veya mitokondriyal DNA tarafından kodlanan genlerin mutasyonlarından kaynaklanır. Mitokondriyal hastalıklar genellikle genetik olarak kalıtılır ve birçok organı etkileyebilir. Bu hastalıkların tedavisi genellikle zordur ve etkin tedavilerin eksikliği nedeniyle hastaların genetik teşhisleri önemlidir. Son yıllarda, yeni nesil dizileme teknolojilerinin kullanımı, mitokondriyal hastalıkların teşhisini iyileştirmiştir. Bu teknoloji, daha önce mitokondriyal hastalıkla ilişkilendirilmemiş genetik varyantların tanımlanmasını sağlamıştır. Bu derlemede, mitokondriyal hastalıklardaki heteroplazmi dinamikleri, moleküler genetik testlerin kullanımı, üreme seçeneklerindeki gelişmeler ve genetik tedavi yaklaşımları özetlenmiştir. Mitokondriyal hastalıkların daha iyi anlaşılması ve tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
