Mitokondriyal Hastalıklarda Heteroplazmi Dinamikleri Ve Moleküler Genetik Testlerin Kullanımı

Yazar: Ali Topak
Yayın Yılı: 2022
Sayfa Aralığı : 81-88
Kitap Dili : Türkçe

Anahtar Kelimeler

Mitokondriyal Hastalıklar Heteroplazmi Dinamikleri

Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal solunum zinciri işlev bozukluğunun neden olduğu bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar, nükleer DNA veya mitokondriyal DNA tarafından kodlanan genlerin mutasyonlarından kaynaklanır. Mitokondriyal hastalıklar genellikle genetik olarak kalıtılır ve birçok organı etkileyebilir. Bu hastalıkların tedavisi genellikle zordur ve etkin tedavilerin eksikliği nedeniyle hastaların genetik teşhisleri önemlidir. Son yıllarda, yeni nesil dizileme teknolojilerinin kullanımı, mitokondriyal hastalıkların teşhisini iyileştirmiştir. Bu teknoloji, daha önce mitokondriyal hastalıkla ilişkilendirilmemiş genetik varyantların tanımlanmasını sağlamıştır. Bu derlemede, mitokondriyal hastalıklardaki heteroplazmi dinamikleri, moleküler genetik testlerin kullanımı, üreme seçeneklerindeki gelişmeler ve genetik tedavi yaklaşımları özetlenmiştir. Mitokondriyal hastalıkların daha iyi anlaşılması ve tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.(AI)

Kitap Adı: Çocuklarda Nörodejeneratif Ve Nörometabolik Hastalıklar: Temel Bilgiler Ve Olgularla Tanısal Yaklaşımlar
Editor: Cengiz Havalı
ISBN: 978-625-8259-42-1
Yayın Yılı: 2022
Sayfa Sayısı: 673
DOI: 10.37609/akya.2210
Kitap Dili : Türkçe
Kitaba Git
Bölüm Adı Yazar Adı Detay
Çocuklarda Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Öykü, Muayene Ve Temel Yaklaşımlar Cengiz Havalı Bölümü Görüntüle
Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Laboratuvar İncelemeleri Mehmet Şerif Cansever Bölümü Görüntüle
Çocuklarda Temel Radyolojik Görüntüleme Yöntemleri Ve Beyin Görüntülemesinde Uygun Yaklaşım Seçimi Derya Bako Bölümü Görüntüle
Çocuklarda Beyin Manyetik Rezonans Görüntüleme Özge Yapıcı Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklara Manyetik Rezonans Görüntüleme Temelli Radyolojik Yaklaşım Derya Bako Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Manyetik Rezonans Spektroskopi Sinan Genç Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklara Genetik Yaklaşım Orhan Görükmez Bölümü Görüntüle
Mitokondriyal Hastalıklarda Heteroplazmi Dinamikleri Ve Moleküler Genetik Testlerin Kullanımı Ali Topak Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Kardiyak Değerlendirme Mete Han Kızılkaya Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Ve Nörometabolik Hastalıklarda Göz Bulguları Asiye Ekinci Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Hematolojik Bulgular Bilgen Işık Bölümü Görüntüle
Nöroenflamasyon Eren Çağan Bölümü Görüntüle
Nörodejeneratif Hastalıklar Ve İmmün Sistem Eren Çağan Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Kök Hücre Nakli Bilgen Işık Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Nörometabolik Ve Nörodejeneratif Hastalıklarda Gen Tedavisi Özlem Görükmez Bölümü Görüntüle
Olgu1 Cengiz Havalı Bölümü Görüntüle
Olgu 2 Mine Çiğdem Şenoğlu Bölümü Görüntüle
Olgu 3 Sevil Dorum Bölümü Görüntüle
Olgu 4 Esra Sarıgeçili Bölümü Görüntüle
Olgu 5 Dilek Güneş Bölümü Görüntüle
Olgu 6 Rabia Tütüncü Toker Bölümü Görüntüle
Olgu 7 Pembe Soylu Üstkoyuncu, Songül Gökay Bölümü Görüntüle
Olgu 8 Fatma Kaya Bölümü Görüntüle
Olgu 9 Beyza Belde Doğan Bölümü Görüntüle
Olgu 10 Sebile Kılavuz Bölümü Görüntüle
Olgu 11 Ayfer Sakarya Güneş Bölümü Görüntüle
Olgu 12 Sevim Türay Bölümü Görüntüle
Olgu 13 Ayşe Ergül Bozacı Bölümü Görüntüle
Olgu 14 Didem Soydemir Bölümü Görüntüle
Olgu 15 Aliye Gülbahçe Bölümü Görüntüle
Olgu 16 Ayfer Sakarya Güneş Bölümü Görüntüle
Olgu 17 Elif Perihan Öncel Bölümü Görüntüle
Olgu 18 Emine Göksoy Bölümü Görüntüle
Olgu 19 Pınar Özbudak Bölümü Görüntüle
Olgu 20 Hülya İnce Bölümü Görüntüle
Olgu 21 Serçin Taşar Bölümü Görüntüle
Olgu 22 Habibe Koç Uçar, Berrak Bilginer Gürbüz Bölümü Görüntüle
Olgu 23 Rabia Tütüncü Toker Bölümü Görüntüle
Olgu 24 Gülhan Karakaya Molla Bölümü Görüntüle
Olgu 25 Ayşenur Metin Bölümü Görüntüle
Olgu 26 Gülşah Kalay Bölümü Görüntüle
Olgu 27 Canan Üstün Bölümü Görüntüle
Olgu 28 Zeynep Beyza Kuşku Bölümü Görüntüle
Olgu 29 Özgen Hür Bölümü Görüntüle
Olgu 30 Beyza Belde Doğan Bölümü Görüntüle
Olgu 31 Cumali Alan Bölümü Görüntüle
Olgu 32 Pınar Özbudak Bölümü Görüntüle
Olgu 33 Serkan Kırık Bölümü Görüntüle
Olgu 34 Ayşe Nur Coşkun Bölümü Görüntüle
Olgu 35 İpek Dokurel Çetin Bölümü Görüntüle
Olgu 36 Sevim Türay Bölümü Görüntüle
Olgu 37 Mutluay Arslan Bölümü Görüntüle
Olgu 38 Selen Has Özhan Bölümü Görüntüle
Olgu 39 Hilal Aydın Bölümü Görüntüle
Olgu 40 Gül Yücel Bölümü Görüntüle
Olgu 41 Esra Ülgen Temel Bölümü Görüntüle
Olgu 42 İlknur Cankurt Bölümü Görüntüle
Olgu 43 Beyza Belde Doğan Bölümü Görüntüle
Olgu 44 Çağatay Günay Bölümü Görüntüle
Olgu 45 Aliye Gülbahçe Bölümü Görüntüle
Olgu 46 Dilek Güneş Bölümü Görüntüle
Olgu 47 Asburce Olgac Bölümü Görüntüle
Olgu 48 Mehtap Kağnıcı Bölümü Görüntüle
Olgu 49 Nazlı Balcan Karaca Bölümü Görüntüle
Olgu 50 Halil Çelik Bölümü Görüntüle
Olgu 51 Esra Sarıgeçili Bölümü Görüntüle
Olgu 52 Serap Bilge Bölümü Görüntüle
Olgu 53 Hakan Erçelebi Bölümü Görüntüle
Olgu 54 Gül Yücel Bölümü Görüntüle
Olgu 55 Asburce Olgac Bölümü Görüntüle
Olgu 56 Emine Gülben Yurdagül Bölümü Görüntüle
Olgu 57 Berrak Bilginer Gürbüz, Habibe Koç Uçar Bölümü Görüntüle
Olgu 58 Fatih Mehmet Akif Özdemir Bölümü Görüntüle
Olgu 59 Özge Toptaş Dedeoğlu Bölümü Görüntüle
Olgu 60 Fatih Mehmet Akif Özdemir Bölümü Görüntüle
Olgu 61 Şeyma Nur Karataş Bölümü Görüntüle
Olgu 62 Sevil Dorum, Cengiz Havalı Bölümü Görüntüle
Olgu 63 Gamze Ayvazoğlu Bölümü Görüntüle
Nörometabolik Hastalıklar Ve Karaciğer Nilüfer Ülkü Şahin Bölümü Görüntüle
Olgu 64 Didem Soydemir Bölümü Görüntüle

Atıf Sayısı :