Nörometabolik hastalıklar, metabolik yolaklarda bulunan proteinlerin işlevinin bozulması sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar ve tanı süreci zor olabilir. Genetik testler ve biyokimyasal tanı yöntemleri kullanılarak doğru tanı konulabilir. Nörometabolik hastalıkların moleküler temelinin doğru bir şekilde tanımlanması, uygun tedavi yöntemlerinin belirlenmesi ve genetik danışmanlık için önemlidir. Son yıllarda genetik tanı araçları önemli ölçüde değişmiştir. Geleneksel yöntemlerin yanı sıra Yeni Nesil Dizileme (NGS) tabanlı testler ve kromozomal mikroarray (CMA) gibi yeni teknolojiler kullanılmaktadır. Bu teknolojiler sayesinde daha fazla mutasyon tespit edilebilmektedir. Karyotip analizi hala bazı durumlarda kullanılan bir tanı yöntemi olmakla birlikte, CMA ve NGS gibi yöntemler daha yaygın olarak tercih edilmektedir. NGS, kopya sayısı değişimlerini ve varyantları aynı anda tespit etme imkanı sağlamaktadır. Sanger dizileme ise tek gen bozukluklarının teşhisi için kullanılan bir yöntemdir. Genetik test seçimi, hastanın fenotipi, aile öyküsü ve testin maliyetine bağlı olarak belirlenir. NGS, özellikle birden fazla etkilenen aile üyeleri olan hastalarda tercih edilen bir yöntemdir. NGS, hızlı ve verimli bir DNA dizileme teknolojisi olup, bir hastadan binlerce ila milyonlarca baz DNA çifti üzerinde veri üretebilir. Bu veriler biyoinformatik yazılımlarla analiz edilerek varyant değerlendirmesi yapılabilir.(AI)