Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Laboratuvar İncelemeleri
Anahtar Kelimeler
Kalıtsal metabolizma hastalıkları, nadir görülen ancak toplum sağlığını etkileyen önemli bir hastalık grubudur. Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle bu hastalıkların sıklığı dünya ortalamalarının üzerindedir. Bu hastalıkların erken tanı ve tedavi edilmesi büyük önem taşır. Ancak, klinik bulgularının çeşitliliği ve hastalığa özgü olmaması tanının zorlaşmasına neden olabilir. Bu nedenle, doğru metabolik testlerin yapılması ve sonuçların doğru bir şekilde yorumlanması gerekmektedir. Bunun için uygun numunelerin alınması ve saklanma koşullarına dikkat edilmelidir. Kan ve idrar örnekleri uygun zamanda alınmalı ve analiz yapılana kadar uygun koşullarda saklanmalıdır. Özellikle prenatal tanıda indeks olgunun saptanması, hastanın tedavisi açısından olduğu kadar aileye genetik danışmanlık verilmesi ve asemptomatik olguların saptanması açısından da önemlidir. Bu nedenle, kalıtsal metabolizma hastalıklarının tanısı için gerekli olan örneklerin doğru şekilde alınması ve saklanması büyük önem taşır.(AI)
Atıf Sayısı :
