Bu makalede, çocuklarda nörometabolik ve nörodejeneratif hastalıkların öykü, muayene ve temel yaklaşımları ele alınmaktadır. Doğuştan metabolik hastalıklar, bir biyolojik yolağın eksikliği sonucunda bir veya birden fazla organın etkilendiği bozukluklardır. Bu hastalıklar genellikle merkezi ve/veya periferik sinir sistemini etkiler. Nörometabolik hastalıklar, sinir sisteminin herhangi bir düzeyinde etkili olan metabolik hastalıkları ifade ederken, nörodejeneratif hastalıklar ise ilerleyici bir seyir izleyerek sinir sistemi üzerinde dejenerasyona neden olan hastalıkları kapsar. Çocukluk çağında nörodejeneratif süreçlerle ilişkili hastalıkların çoğunda metabolik yolak disfonksiyonu bulunmaktadır. Bu hastalıkların semptomları, klinik bulguları ve tanısal incelemeleri değerlendirirken, ayrıntılı bir yaklaşım gerekmektedir. Bu hastalıklarla ilgilenen hekimlerin, pediatrik alanlarla işbirliği içinde çalışması ve iletişim halinde olması önemlidir. Ayrıca, fizyoterapi, rehabilitasyon, göz hastalıkları, işitme ve yutma sorunları gibi diğer alanlarla da işbirliği yapılması gerekmektedir. Öykü alırken, şikayetlerin ayrıntılı bir şekilde öğrenilmesi, şikayetlerin süresi, ataklar halinde olup olmadığı ve diğer şikayetlerle ilişkisi gibi faktörlerin belirlenmesi önemlidir. Muayene sırasında ise tüm sistemlerin ayrıntılı bir şekilde incelenmesi gerekmektedir. Bu makalede, çocuklarda nörometabolik ve nörodejeneratif hastalıkların tanısal yaklaşımları ve örnek vakalar da ele alınmaktadır.(AI)