Bu metinde, primer immün yetmezliklerin teşhisinde kullanılan algoritmalar ve tanı kriterleri hakkında bilgi verilmektedir. Primer immün yetmezlikler, tekrarlayan enfeksiyonlar, alerji, otoimmünite, otoinflamasyon ve/veya maligniteye yatkınlık durumlarıyla ilişkilidir. Bu hastalıklar genellikle yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar, ancak tanıda gecikme nedeniyle veya ileri yaşta bulgu veren vakalar da görülebilir. Sık enfeksiyon geçirme, sık ateşlenme, büyüme ve gelişme geriliği gibi belirtilerle başvuran hastalar immünoloji bölümüne yönlendirilmelidir. Ayrıca, ailede primer immün yetmezlik öyküsü, canlı aşıya bağlı komplikasyonlar, nadir görülen mikroorganizmalarla enfeksiyon gibi belirtiler de primer immün yetmezlikleri düşündürmelidir. Primer immün yetmezliklerin etyolojisi çeşitlidir ve genetik eksiklikler, kromozon anomalileri, metabolik hastalıklar ve enfeksiyonlar gibi faktörler rol oynayabilir. Fizik muayenede ise büyüme ve gelişme bozukluğu, lenf düğümlerinde anormallikler, deri lezyonları, ağız içi ülserler gibi bulgular primer immün yetmezlikleri düşündürmelidir.(AI)
Atıf Sayısı :