Kolorektal kanser (KRK), dünya genelinde ve ülkemizde kadın ve erkeklerde en sık görülen kanser türlerinden biridir. KRK'nın gelişiminde çevresel ve kalıtsal faktörler önemli rol oynar. Sporadik, kalıtsal veya familyal olarak ortaya çıkabilir. Sporadik KRK, genellikle 50 yaş üzeri kişilerde çevresel ve beslenme faktörlerine bağlı olarak gelişirken, kalıtsal KRK ise genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Kalıtsal KRK ise polipozis zemininde gelişen hastalıklar ve polipozis zemininde gelişmeyen hastalıklar olarak sınıflandırılır. Sporadik KRK olgularında ise genetik mutasyonlar sadece tümör dokusunda bulunurken, kalıtsal KRK olgularında bireyin tüm hücrelerinde mutasyon bulunur. Sporadik KRK olgularının moleküler genetik özellikleri incelendiğinde, tümör süpresör genler, proto-onkogenler, DNA tamir genleri ve promoter hipermetilasyon olaylarının KRK oluşumuna katkıda bulunduğu görülmektedir. Spesifik genler ve mutasyonlar arasında RAS, SVC, MYC ve HER2 onkogenleri bulunmaktadır. RAS mutasyonları, büyüme sinyallerini düzenleyen G proteinlerini etkileyerek sürekli bir büyüme uyarısına yol açar. KRAS mutasyonu, kolorektal kanserlerin ve büyük adenomların yarısında bulunur ve tümör invazyonu ve metastaz gelişiminde rol oynar. BRAF mutasyonu ise KRK'lerin %12'sinde bulunur ve KRAS mutasyonundan bağımsız olarak gelişir. Bu mutasyonların tespiti, tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde ve hastaların prognozunun tahmin edilmesinde önemli bir rol oynamaktadır.(AI)