Kardiyak Aritmiler Ve Kardiyomiyopatilerde Genetik Çalışma Endikasyonları Ve İçerikleri
Anahtar Kelimeler
Son yıllarda moleküler kardiyoloji ve kardiyogenetik alanında yaşanan hızlı gelişmeler, kalıtsal kardiyomiyopatilerin ve aritmilerin patofizyolojisini daha iyi anlamamızı sağlamıştır. Bu gelişmeler, kalıtsal kalp hastalıklarının tanısında, risk altındaki aile üyelerinin taranmasında, tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde ve hastalık prognozunun tahmin edilmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Kanülopatiler, ani kardiyak ölüm riski taşıyan kalbin elektriksel bozukluklarını ifade eder ve uzun QT sendromu, Brugada sendromu ve katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi gibi hastalıkları içerir. Bu aritmiler genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar ve genetik testlerle tanı konulabilir. Örneğin, uzun QT sendromunda KCNQ1, KCNH2 ve SCN5A genlerindeki mutasyonlar sıkça görülür. Brugada sendromunda ise SCN5A genindeki mutasyonlar yaygındır. Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi ise genellikle çocuklarda ve gençlerde ortaya çıkar ve genetik testlerle tanı konulabilir. Bu nedenle, kalıtsal aritmilerin tanısı, tedavisi ve ailesel taraması için genetik çalışmalar önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
