Trombofili, genetik veya kazanılmış durumlar sonucunda arteriyel veya venöz tromboz riskinin arttığı durumları ifade eder. Bu durumlar genellikle 40 yaş altı venöz tromboz tanısı, venöz tromboz öyküsü, olağan dışı bölgelerde tromboz, masif tromboz ve tekrarlayan düşükler gibi belirtilerle ortaya çıkar. Edinsel trombofilide hiperkoagülabilite, kan akımında staz ve endotel lezyonu rol oynarken, herediter trombofililerde hiperkoagülabilite ön plana çıkar. Pıhtı oluşumu normalde çeşitli fizyolojik sistemler tarafından sınırlanır. Ancak bu sistemlerdeki herhangi bir defekt, pıhtı oluşumunun patolojik düzeye ulaşmasına ve tromboz ve tromboemboliye yol açabilir. Herediter trombofili, kalıtsal olarak tromboemboli eğiliminin artması anlamına gelir. En sık görülen kalıtsal trombofili nedenleri arasında faktör V Leiden mutasyonu, antitrombin eksikliği, protein C eksikliği, protein S eksikliği, APC direnci/FV Leiden mutasyonu, hiperhomosisteinemi, protrombin 20210 gen mutasyonu ve FVIII yüksekliği bulunur. Faktör V Leiden mutasyonu, en sık saptanan kalıtsal trombofilidir ve VTE riskini artırır. Bu mutasyonun heterozigot bireylerde bulunan düşük düzeydeki normal FV, APC tarafından FVIIIa'nın ortamdan uzaklaştırılmasını engeller. Homozigot mutasyon ise VTE riskini daha da artırır.(AI)
Atıf Sayısı :
