Orak hücreli anemi (OHA), beta globin zincirindeki bir mutasyon sonucu oluşan anormal bir hemoglobin olan HbS'in varlığıyla karakterize bir hastalıktır. HbS, orak şeklini alan eritrositlerde bulunur. OHA, hemoliz ve vazooklüzyon (damar tıkanıklığı) gibi belirtilerle kendini gösteren bir multisistem hastalığıdır. Hidroksiüre, vazooklüzif krizlerin önlenmesinde kullanılan tek farmakolojik tedavidir. Kronik kan transfüzyonu ise birincil ve ikincil inme riskini ve tekrarlayan akut göğüs sendromunu önlemede etkilidir. Hematopoetik kök hücre nakli ise tek küratif tedavi seçeneğidir. OHA'nın patofizyolojisi, HbS'in deoksijenize olduğunda çözünürlüğünün azalması ve eritrositlerde agregasyona yol açmasıyla ilgilidir. Polimerizasyon hızı ve derecesi, hastalığın şiddetini belirler. Genetik polimorfizmler, mutasyonlar ve diğer hemoglobinlerin varlığı ve konsantrasyonu da hastalığın seyrini etkiler. OHA'nın tedavisinde hidroksiüre, kan transfüzyonu ve hematopoetik kök hücre nakli gibi yöntemler kullanılır.(AI)
Atıf Sayısı :
