Konjenital kalp hastalığı (KKH), doğumsal bir anomali olup canlı doğumların yaklaşık %1'ini etkilemektedir. Bu oran ölü doğumlarda %3-4, spontan düşüklerde %10-25 ve prematüre bebeklerde ise yaklaşık %2'dir. KKH'nın etiyolojisinde çevresel ve genetik faktörler rol oynamaktadır, ancak vakaların %50'den fazlasının nedeni bilinmemektedir. Genetik faktörlere yönelik yapılan çalışmalarda, sendromik KKH'lı vakalarda ve izole KKH'lı vakalarda spesifik genetik tanı oranının %40'lara çıktığı görülmüştür. KKH'nın tanı zamanı patoloji düzeyine ve birlikte olan kalp dışı doğumsal bulguların varlığına bağlı olarak değişebilmektedir. Son yıllarda cerrahi ve medikal yöntemlerin gelişmesiyle birlikte KKH'lı pediatrik hastaların sağkalım süreleri uzamaktadır. Bu nedenle, bu hastalık grubunun spesifik genetik etiyolojisi ve kalıtım özellikleri hakkında kesin bilgiye ihtiyaç duyulmaktadır. Epidemiyolojik çalışmalar, klinik gözlemler ve moleküler genetikteki gelişmeler, KKH'nın etiyolojisinin anlaşılmasına ve spesifik tanıya katkıda bulunmuştur. KKH'nın en sık görülen nedenleri arasında kromozom anöploidileri, 22q11.2 mikrodelesyonu, tek gen mutasyonları ve çevresel etkenler yer almaktadır. KKH genetiği karmaşık bir konu olup, hala tam olarak anlaşılamamış durumlar bulunmaktadır.(AI)