Kardiyovasküler hastalıklar, dünya genelinde giderek artan bir sıklıkla görülen ve kalp, periferik dolaşım ve beyin gibi önemli organları etkileyen bir sağlık sorunudur. Bu hastalıkların ortaya çıkışında genetik ve çevresel faktörlerin katkısı olduğu bilinmektedir. Son yıllarda yapılan yeni nesil dizileme teknolojileri ve genom çalışmaları sayesinde, genetik etiyoloji hakkında önemli bilgiler elde edilmiştir.Bir örnek olarak, familyal hiperkolesterolemi (FH) hastalığı verilebilir. Bu hastalık, yüksek düşük dansiteli lipoprotein (LDL) kolesterol seviyeleriyle seyreden ve tendon ksantomları, ksantelezma gibi klinik bulgularla kendini gösteren bir hastalıktır. FH hastalarında erken yaşta kardiyovasküler hastalık ve aile öyküsü sıkça görülür. LDLR, APOA5, APOB, PCSK9 ve LDLRAP1 gibi genlerdeki patojenik varyantlar bu hastalığın etiyolojisinde rol oynar.Uzun QT sendromu ise elektrokardiyogramda uzamış QT intervali görülen ve ventriküler taşikardi, senkop, ventriküler fibrilasyon gibi ciddi durumlara yol açabilen bir hastalıktır. Bu sendromun farklı tipleri için KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 gibi genler sorumludur.Bu çalışmalar, kardiyovasküler hastalıkların genetik temellerinin aydınlatılmasında önemli bir adım olmuştur. Genetik testlerin kullanılması, hastaların doğru tanı ve tedaviye erişimini sağlamakta ve genetik danışmanlık hizmetlerinin önemini vurgulamaktadır.(AI)