Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalık, karaciğer, dalak, kemik ve kemik iliğindeki makrofajlarda glukoserebrosidin birikmesiyle karakterizedir. Gaucher hastalığı, ilk olarak 1882 yılında Philippe Charles Ernest Gaucher tarafından tanımlanmıştır. Hastalığın biyokimyasal temeli ise 1934 yılında glukoserebrosid birikimine bağlı olduğu tespit edilmiştir. Gaucher hastalığının insidansı genel popülasyonda 1/40000-1/60000 iken, Aşkenaz Yahudi popülasyonunda 1/800'dür. Hastalığın altında yatan gen, kromozom 1q21-q22'de bulunan asid beta glukosidazı kodlayan gen (GBA)dir ve bu genle ilgili 400'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Gaucher hastalığı, metabolik hastalıkların tedavi yöntemlerinin gelişmesiyle birlikte yaşam süresi artan hastalıklardan biridir. Bu nedenle, pediatristlerin yanı sıra iç hastalıkları uzmanları da bu hastalıkla karşılaşmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
