Konjenital Defektlere Bağlı Sarılık (Gilbert Sendromu Ve Crigler Najar Sendromu)
Anahtar Kelimeler
Bu bölümde, konjenital defektlere bağlı sarılık olan Gilbert sendromu ve Crigler-Najjar sendromu hakkında bilgi verilmektedir. Bilirübin metabolizması karaciğerde gerçekleşir ve herhangi bir aksaklık bilirübin yüksekliği ile sonuçlanabilir. Gilbert sendromu, otozomal geçişli bir hastalıktır ve bilirübin glukoronidasyon bozukluğuna neden olur. Bu hastalık, dehidratasyon, açlık, enfeksiyonlar gibi durumlarla tetiklenen tekrarlayan sarılık atakları ile karakterizedir. Genetik tanı testleri ile doğrulanabilir, ancak özel bir tedavisi yoktur. Prevalansı topluma göre farklılık göstermekle birlikte %4-16 arasında görülür. Hastalık genellikle adölesan dönemde ortaya çıkar ve erkeklerde daha sık görülür. Gilbert sendromunda, bilirübinin glukoronik asit ile konjugasyonundan sorumlu olan UGT1A1 enziminde mutasyon bulunur. Hastalar genellikle asemptomatiktir ve sarılık atağı dışında herhangi bir şikayetleri yoktur. Sarılık atağı sırasında skleraları ikterik olabilir. Karaciğer biyopsisinde nonspesifik lipofuskin pigment kümelenmesi dışında bir özellik saptanmaz.(AI)
Atıf Sayısı :
