Hirschsprung hastalığı (HH), enterik sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğu olarak karakterize edilen bir hastalıktır. Bu hastalıkta, son barsakta gangliyon hücrelerinin bulunmaması nedeniyle fonksiyonel bir intestinal tıkanıklık/kabızlık durumu ortaya çıkar. HH, ilk olarak 1691 yılında Frederick Ruysch tarafından tanımlanmış olup, adını 1886 yılında deneyimlerini sunan Prof. Dr. Harald Hirschsprung'dan almıştır. HH'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/5000'dir ve erkeklerde daha sık görülür. Hastalığın etiyolojisi nöral krest kökenli gangliyon hücrelerinin migrasyonunda aksaklıkların olmasıyla ilişkilidir. HH ile ilgili çeşitli genetik mutasyonlar tanımlanmış olup, RET proto-onkogeni, endotelin sinyalizasyon yolağı, nörotrofik faktör ve transkripsiyon faktörleri gibi genler etkilenmektedir. HH'da gastrointestinal motilitenin normal olmaması, enterik sinir sistemi, otonom sinir sistemi ve intersisyal Cajal hücrelerinde anomalilere bağlıdır. HH'nın tedavisi cerrahi müdahale gerektirebilir.(AI)
Atıf Sayısı :
