Bu bölümde, karın ağrısının nadir sebepleri arasında yer alan porfirialar, kurşun zehirlenmesi ve herediter anjioödem (C1 inhibitör eksikliği) hakkında bilgi verilmektedir. Porfirialar, nadir görülen ancak multisistemik ve nonspesifik klinik bulgulara sahip olan hastalıklardır. Porfirialar, hem biyosentezinde görevli enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan metabolik bozukluklardır. Her porfiria türü, spesifik bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkar ve bu durum nörolojik ve/veya fotokutanöz semptomlara yol açar. Porfirin molekülleri, hemoglobin molekülünde bulunan bir demir porfirin molekülüdür. Porfirin biyosentezinde glisin, süksinil-CoA ve piridoksal fosfat gibi öncü maddeler kullanılır. Porfirin molekülleri, metal atomları ile birleşerek porfirin demir kompleksi olan \"hem\"i oluşturur. Hemoproteinler, vücutta önemli görevler üstlenen hem içeren proteinlerdir. Porfirialar, hastaların dışkı ve idrarının mor renklenmesine neden olan bir hastalık olarak adlandırılmıştır.(AI)
Atıf Sayısı :
