Herediter Leiomyomatozis Ve Böbrek Hücreli Karsinom İlişkili Böbrek Hücreli Karsinom
Anahtar Kelimeler
Herediter leiomyomatozis ve böbrek hücreli karsinom ilişkili böbrek hücreli karsinom (HLBHK) sendromu, fumarat hidrataz (FH) geninde mutasyon bulunan bir böbrek tümörüdür. Bu sendrom nadir görülen bir tümördür ve genellikle 50 yaşın altındaki hastalarda teşhis edilir. FH genindeki mutasyonlar otozomal dominant şekilde aktarılır ve hastaların hücrelerinde FH fonksiyonu bozulur. Bu durum, fumarat birikimine ve Hypoxia-Inducible Factor-1a (HIF-1a) birikimine neden olur. HIF-1a birikimi, damar gelişimi için gerekli olan Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) ve glukoz taşıma proteinlerinin üretimini artırır. Bu da hücre proliferasyonunu ve tümörogenezini teşvik eder. HLBHK sendromu olan hastalarda multipl kutanöz leiomyomlar, multipl uterin leiomyomlar, böbrek kistleri ve böbrek karsinomu gibi belirtiler görülebilir. Ayrıca meme ve mesane tümörü riski de artar. Bu sendromun tanısı genetik analizlerle konulabilir. Hastaların yaşamları boyunca böbrek karsinomu gelişme riski vardır. Bu sendromda böbrek tümörleri genellikle genç yaşta teşhis edilir.(AI)
Atıf Sayısı :
