Bu makalede, beta talasemi majör tanılı çocukların bakımı üzerine yapılan sistemik bir inceleme sunulmaktadır. Talasemi, genetik geçişli ve yaygın bir hastalıktır ve hemoglobin molekülünün yapılamaması veya az miktarda yapılması ile karakterizedir. Bu durum, anormal hemoglobin oluşumuna ve kırmızı kan hücrelerinin zarar görmesine neden olur. Talasemi, otozomal resesif geçiş gösterir ve özellikle Akdeniz, Asya ve Afrika gibi tropik bölgelerde sık görülür. Hemoglobin bozuklukları dünya genelinde önemli bir sağlık sorunudur ve çocuk ölümlerinin %3,4'ünü oluşturur. Dünya çapında yaklaşık 266 milyon talasemi taşıyıcısı bulunmaktadır. Beta talasemi majör hastalarının sayısı ise yaklaşık 200 bindir ve her yıl bu sayıya yaklaşık 60 bin hasta eklenmektedir. Türkiye'de ise 1300 beta talasemi taşıyıcısı ve 4500 beta talasemi hastası bulunmaktadır. BTM tanısı, ailedeki hastalık öyküsü, klinik belirtiler ve laboratuvar bulgularıyla konulur. Prenatal tanı yöntemleri ile hasta çocuk doğurma oranları azaltılmaktadır. BTM şüphesi olan bireylerde kesin tanı için HPLC ve moleküler testler kullanılmaktadır. Bu inceleme, beta talasemi majör tanılı çocukların bakımı konusunda önemli bilgiler sunmaktadır.(AI)