Nörogenetik, son yıllarda hızla gelişen bir alandır ve genetik varyantların çeşitli nörolojik hastalıkların gelişiminde rol oynadığı bilinmektedir. Bu alandaki yeni gelişmeler, genetik dizilerin belirlenmesi ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesi ile nadir hastalıkların tedavisinde ilerleme sağlamayı amaçlamaktadır. Nadir hastalıklar dünya nüfusunun %6-10'unu etkilemektedir ve genetik geçişli olanların sayısı oldukça fazladır. İnsan genomu 23 çift kromozomdan oluşur ve her bir kromozomda genler bulunur. Genetik bilgiler, DNA'dan RNA'ya aktarılır ve protein molekülleri haline dönüştürülür. Bu çalışmanın amacı, nörogenetik hastalıkların sınıflandırılması ve genetik varyasyonlarının incelenmesidir. Nadir hastalıkların tanımlanması ve tedavi edilmesi için genetik araştırmaların önemi vurgulanmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
