Bu makalede, sık görülen kemik displazileri arasında yer alan akondroplazi vakası incelenmektedir. Akondroplazi, rizomelik cüceleşme ile sonuçlanan bir genetik bozukluktur ve en yaygın iskelet displazisidir. Bu durumda, hastanın kolları ve bacakları anormal derecede kısa, gövdesi ise normalden büyüktür. Radyolojik bulgular arasında makrosefali, küçük kafatası tabanı, frontal bossing, deprese burun köprüsü ve orta yüz retrüzyonu, uzuvlarda rizomelik kısalma, dirsek uzaması ve genu varum yer almaktadır. Akondroplazi, diğer iskelet displazileriyle ayırıcı tanıda yer alabilir, ancak genetik moleküler çalışmalarla tanı doğrulanabilir. Tedavi seçenekleri arasında büyüme hormonu ilaçları, cerrahi müdahaleler ve hidrosefali vakalarında basıncı azaltmayı amaçlayan cerrahi bulunmaktadır. Akondroplazi genellikle iyi bir prognoza sahiptir, ancak boyunda spinal kompresyon vakaları dışında.(AI)
Atıf Sayısı :
