Bu makalede, Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1) olan bir hastanın radyolojik bulguları ve tanısı sunulmaktadır. 3 yaşındaki kız hasta, akciğer grafisinde mediasten genişlemesi nedeniyle kontrastsız toraks bilgisayarlı tomografi (BT) çekilmiştir. BT sonucunda arka mediastende kitle tespit edilmesi üzerine kontrastlı beyin ve spinal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılmıştır. Beyin MRG'sinde supra ve infratentoryal alanda hiperintens lezyonlar, sol optik sinirin intrakranial kesiminde genişleme ve kontrast tutulumu izlenmiştir. Spinal MRG'de ise servikal ve torakal bölgede nöral foramenlerde genişlemeye yol açan lezyonlar saptanmıştır. Hastaya NF-1 (Von Recklinghausen Hastalığı) tanısı konulmuştur. NF-1, en sık görülen nörokutanöz sendrom olup multisistem tutulum gösterir. Hastalıkta cilt lezyonları, bilişsel gelişme geriliği, öğrenme bozukluğu ve santral sinir sistemi dışı neoplaziler sık görülen bulgulardır. Ayrıca iskelet anomalileri, vasküler bulgular ve göz tutulumu da saptanabilir. SSS görüntülemesinde hiperintens fokal sinyal intensite alanları gözlenebilir. Bu bulgular, hastalığın tanısında önemli bir rol oynar.(AI)
Atıf Sayısı :
