Amyotrofik Lateral Sklerozis (ALS), motor korteksteki üst motor nöronlar ile beyin sapı ve medulla spinalisteki alt motor nöronların tutulumuyla karakterize, progresif seyirli, ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS, erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür ve genellikle 45 yaş ve sonrasında ortaya çıkar. Hastalığın insidansı dünya genelinde 1-2/100.000 olarak bildirilirken prevalansı 4-8/100.000'dir. Hastalığın etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörler, oksidatif stres, RNA metabolizması bozuklukları, endoplazmik retikulum stresi, nöroinflamasyon ve protein çökmeleri gibi mekanizmaların yanı sıra çevresel faktörlerin de rol oynadığı düşünülmektedir. Ağır metaller ve siyano-toksik maddelere maruziyet, enfeksiyon ajanları, fiziksel aktivitede azlık, kötü beslenme, yüksek vücut kitle indeksi, çeşitli otoimmün hastalıklar ve kanserler gibi çevresel faktörler hastalığın oluşumunda etkili olabilir. ALS hastalarında Süperoksid Dismutaz 1 (SOD1) gen mutasyonu en sık görülen gen mutasyonudur. Bunun yanı sıra RNA metabolizmasında yer alan diğer genler de hastalığa yol açabilir. Özellikle C9orf72 genindeki mutasyonlar, ALS ve Frontotemporal Demans'ın en sık genetik sebeplerinden biridir.(AI)