47,XXY Klinefelter sendromu (KS), erkeklerde en sık görülen cins kromozom bozukluğudur ve fazladan bir X kromozomu ile karakterizedir. Bu sendrom, primer testiküler yetmezlik ve erkek infertilitesinin en yaygın nedenidir. Klasik karyotip dışında mozaik formlar (47XXY/46,XY) veya fazla sayıda anöploidiler (48,XXXY) de görülebilir. Prevalansı 660 yenidoğan erkek bebekte bir olarak bilinmektedir. Sendrom genellikle geç tanı alır ve Danimarka'daki epidemiyolojik verilere göre olguların %25'i erişkin yaşlarda tanı alır. Fenotip değişkenlik göstermekle birlikte, genellikle primer testiküler yetmezlik, küçük testiküler volüm, hipergonadotropik hipogonadizm, önikoid yapı ve uzun boy ile kendini gösterir. Öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve psikososyal davranış bozukluğu gibi sorunlar da sıkça görülür. Tedavi genellikle konuşma terapisi ve eğitime ekstra destek gerektirir. Öğrenme güçlüğünün nedeni tam olarak aydınlatılamamıştır, ancak fazladan olan X kromozomu üzerindeki genlerin X inaktivasyonuna neden olarak bu duruma yol açtığı düşünülmektedir. Mozaik olgularda fenotip daha hafif olabilir ve tanı genellikle 20 yaşından önce konulmaz. Testiküler fonksiyon, KS'de önemli bir endokrinolojik bulgudur. Genellikle küçük testisler ve seminifer tüplerdeki dejenerasyon görülür. Puberte döneminde testis volümleri artar, ancak erişkinlikte tekrar küçülür. Hormon düzeyleri genellikle normaldir, ancak bazı olgularda hipergonadotropik hipogonadizm görülebilir.(AI)