Hipertrofik kardiyomiyopati (HK), kalbin asimetrik hipertrofisi veya müsküler hamartomu olarak tanımlanan bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle genetik bir hastalıktır ve kardiyak sarkomer proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. HK, dilate olmayan sol ventrikül hipertrofisi ile karakterizedir ve genellikle aort kapağın hemen altındaki bazal interventriküler septumu içine alır. HK, her iki cinsiyeti eşit olarak etkiler ve birçok ırkta ve etnik toplulukta görülebilir. Prevalansı 1:500 olarak bildirilmiştir ve dünya genelinde yaklaşık 20 milyon kişiyi etkilediği düşünülmektedir. HK'nin temel olarak tek bir mutasyonun hastalığa neden olduğu, otozomal dominant geçiş gösteren bir tek gen hastalığı olduğu bilinmektedir. Ancak bazı hastalarda genetik bir etiyoloji bulunamamaktadır ve bu durum başka patofizyolojik mekanizmaların katkıda bulunduğunu düşündürmektedir. HK'nin tanısı, kardiyak hipertrofiye neden olabilecek diğer hastalıkların dışlanmasıyla konulur. HK, genellikle asemptomatik olabilir, ancak bazı hastalarda kalp yetmezliği veya aritmi semptomları görülebilir. HK, genç erişkinlerde ve sporcuların ani kardiyak ölüm nedenlerinden biridir.(AI)
Atıf Sayısı :
