Kardiyak kanalopatiler, kalp hücrelerindeki iyon kanallarının genetik anomalileri sonucu ortaya çıkan ve ventriküler aritmilere yatkınlık oluşturan durumlardır. Bu kanalopatilerin birçoğu, ani kardiyak ölüm (AKÖ) vakalarının altında yatan nedenlerden biridir. AKÖ, yılda yaklaşık 300.000 ölüme neden olan bir durumdur ve genellikle yapısal kalp hastalıkları ile ilişkilidir. Ancak, bazı vakalarda yapısal bir neden bulunamaz ve bu durumlar \"idiyopatik ventriküler fibrilasyon\" olarak adlandırılır. Bu vakaların birçoğu, uzun QT sendromu gibi birincil elektriksel bozukluklardan kaynaklanır. Uzun QT sendromu, kalıtsal bir kanalopatidir ve anormal şekilde uzamış QT aralığına sahip bireylerde yaşamı tehdit eden ventriküler aritmi riskini artırır. Bu sendromun genetik ve patofizyolojik temelleri araştırılmış ve aksiyon potansiyeli süresinin uzamasına neden olan faktörlerin LQTS fenotipine yol açabileceği belirlenmiştir. LQTS vakalarının çoğunda otozomal dominant bir kalıtım görülürken, Jervell ve Lange-Nielsen sendromu gibi nadir vakalarda otozomal resesif bir kalıtım söz konusudur. LQTS hastalarında aksiyon potansiyeli süresinin heterojenliği artar ve bu da erken after-depolarizasyonların oluşumunu kolaylaştırır. Bu durum, ventriküler aritmi riskini artırır ve Torsades de Pointes gibi aritmilere yol açabilir. Ayrıca, LQTS hastalarında kalp hızındaki değişikliklere uyumsuz QT adaptasyonu sıkça görülür. Bu nedenle, kardiyak kanalopatilerin tanı ve tedavisinde genetik testler ve ilaç tedavileri önemli bir rol oynamaktadır.(AI)