Metabolik karaciğer hastalıkları, karaciğerde metabolize olan maddelerin metabolizmasında kusurların neden olduğu hastalıklardır. Bu hastalıklar arasında Herediter hemokromatozis (HH), Wilson hastalığı (WH), Alfa-1-antritripsin (AAT) eksikliği ve akut porfiri hastalığı bulunur. Herediter hemokromatozis, demir düzenleyici protein olan hepsidinin düşük ekspresyonu nedeniyle bağırsak demir emiliminin artmasıyla karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. HH genellikle kuzey Avrupa kökenli yetişkinlerde görülür ve prevalansı yaklaşık 1/200-250 kadardır. En yaygın formu HFE geni ile ilişkili olan HH'dir. HH ile başvuran çoğu hasta, HFE'nin C282Y mutasyonu için homozigottur. Diğer HFE ile ilişkili olmayan HH formları daha az yaygındır ve hemojuvelin (HJV), hepsidin (HAMP), transferrin reseptörü 2 (TFR2) ve ferroportin (SLC40A1) genlerindeki mutasyonlara bağlı olabilir. Herediter hemokromatozis'te hepsidin üretimi azalmıştır, bu da diyetle alınan demirin bağırsaktan emiliminin artması ve dokularda demir kaynaklı hasar ve fibrozise yol açar. Bu hastalıkta kalp ve endokrin sistem hücrelerinde daha fazla mitokondri ve daha az antioksidan bulunur, bu nedenle kardiyak tutulum sık görülür.(AI)