Nadir Endokrinolojik Metabolik Hastalıklar Ve Kalp Yetersizliği
Anahtar Kelimeler
Kalıtsal metabolik hastalıklar, genellikle kalbi etkileyen ve kardiyovasküler sorunlara yol açabilen bir grup hastalıktır. Bu hastalıkların prevalansı genel popülasyonda 1.000 ile 2.500 arasında değişmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıklar genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirti ve semptomlarla ortaya çıkarlar. Pediatrik kardiyomiyopatilerin %5'i bu hastalıklardan kaynaklanırken, erişkinlerde bu konuda yeterli veri bulunmamaktadır. Yağ asidi oksidasyon defekti, glikojen depo hastalıkları, lizozomal depo hastalıkları ve peroksizomal depo hastalıkları gibi birçok kalıtsal metabolik hastalık kardiyomiyopatiye neden olabilir. Bu hastalıkların patofizyolojisi, enerji üretimindeki değişiklikler, depolanan substratların hücrelere sızması ve toksik ara metabolitlerin üretimi gibi faktörlerle ilişkilidir. Klinik olarak, kalıtsal metabolik hastalıklar ağır kardiyak yetmezlik şeklinde ortaya çıkabileceği gibi bazen hiçbir belirti göstermeyebilir. Ancak, belirli semptomlar ve bulgular belirli hastalıkları düşündürebilir. Bu nedenle, hastaların çoklu sistemik sorgulanması önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
