Bu makalede, prenatal tarama ve tanı testlerinin avantajları ve dezavantajları ele alınmaktadır. Gebelerin yaklaşık %3-5'i doğum kusurları veya genetik bozukluklar gibi komplikasyonlarla karşı karşıya kalmaktadır. Kromozomal anomaliler canlı doğumların yaklaşık 1/150'sinde görülmektedir ve çocukluk çağı ölümlerinin önde gelen nedenlerinden biridir. Bu kromozomal anomaliler arasında trizomi 21 (Down Sendromu) en yaygın olanıdır. Prenatal tarama ve tanı testleri, perinatal tıpta rutin olarak kullanılmaktadır. Bu testlerin amacı, genetik aberasyon riskini belirlemek veya düşük riskli gebelere riski tanımlamaktır. Testlerin uygun maliyetli, kolay uygulanabilir, güvenilir ve tekrarlanabilir olması gerekmektedir. Serum tarama testleri, gebelikte en sık kullanılan tarama yöntemidir. İlk trimester tarama testleri, ense kalınlığı ölçümü ve iki maternal serum belirteci kullanılarak trizomi 21 için risk değerlendirmesi yapmaktadır. İkinci trimester tarama testleri ise üçlü, dörtlü veya beşli testler olarak adlandırılmaktadır. Bu testler, çeşitli proteinlerin ölçümü ile trizomi 21, trizomi 13 ve trizomi 18 gibi kromozomal anomalileri tanımlamaya yardımcı olmaktadır. Ancak bu testlerin dezavantajı, sonuçların erken gebelikte verilememesi ve uzmanlık gerektirmesidir. Sonuç olarak, prenatal tarama ve tanı testleri, gebelikteki komplikasyonları erken tespit etmek ve uygun tedavi yöntemlerini belirlemek için önemli bir araçtır.(AI)