Primer immün yetmezlik (PIY), doğuştan gelen genetik hatalar sonucunda ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Bu hastalıkların prevalansı Amerika Birleşik Devletleri'nde tahminen 1200 kişide 1 olarak belirlenmiştir. PIY'nin en sık nedeni olan humoral immün yetersizlikler, B hücre, T hücre, fagosit fonksiyonu ve kompleman eksiklikleri gibi çeşitli alt tiplere ayrılır. Bazı PIY bozuklukları hafif veya orta şiddette olabilir ve erişkinliğe kadar fark edilmeyebilir. PIY hastalarında tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme geriliği, pnömoni, kulak enfeksiyonları, sinüzit, derin apseler, ailede PIY öyküsü, lenf bezlerinin büyümesi, otoimmün hastalıklar ve ciddi atopik hastalıklar gibi belirtiler görülebilir. PIY hastalıklarının sınıflandırılması hücresel ve hümoral immün yetmezlikler, sendromlu kombine immün yetmezlikler, antikor eksikliğine bağlı gelişen immün yetmezlikler, immündisregülatuar hastalıklar, fagositik hastalıklar, doğal immün sistem hasarı, otoinflamatuar hastalıklar, kompleman eksikliği, kemik iliği yetmezliği ve primer immün yetmezliklerin fenotipik benzerlikleri olarak yapılmaktadır. PIY hastalıklarının tedavisi hastalığın şiddetine ve tanısına göre değişiklik gösterir. Doğru teşhisin konulması ve risk faktörlerinin belirlenmesi tedavi sürecinde önemlidir.(AI)