Gastrointestinal (GI) polipozis sendromları, GI sistemde çok yaygın görülen lezyonlardır ve birden fazla fenotipe sahiptir (Tablo 1). GI polip alt tipleri, kalıtsal polipozis sendromları ile ilişkilendirilebilir ve kolon kanseri ile ilişkilidir. Bu nedenle, kolon polipleri patolojik ve klinik olarak GI polipozis sendromlarından farklıdır.Kalıtsal sendromlar, belirgin kalıtım modellerine sahip bozuklukların fenotiplerini temsil eder ve kolonda birden fazla polip bulunur.Ailesel Adenomatoz Polipozis (FAP)Adenom, FAP'li bireylerde görülen en yaygın polip formudur ve kanser öncesi bir polip olarak kabul edilir ve tedavi edilmezse kalıtsal kolorektal kanser (CRC) sendromu için artmış bir risk oluşur. FAP, herediter non-polipozis kolorektal kanser sendromu (HNPCC; Lynch sendromu) sonrası ikinci en yaygın kalıtsal sendrom olup tedavi edilmezse kolon kanserine neden olur. FAP, otozomal dominant bir bozukluktur (%80-100 penetrans) (Feldman, M. vd. (2015)) ve tahmini prevalansı 10.000 canlı doğumda 1'dir (Jarvinen HJ vd. (1992), Bisgaard ML vd. (1994), Bulow S vd. (1996)). Klasik FAP tipine sahip kişiler, ergenlik dönemlerinden itibaren polipler geliştirmeye başlayabilir ve 100 ila 1.000 kolon polipi geliştirebilir. FAP'li bireyler, duodenum, mide, pankreas, hepatoblastoma, tiroid, osteomalar ve desmoid tümörler gibi diğer organlarda kanser geliştirme riski altındadır.Büyüme desenlerine göre farklı türlerde adenomatoz polipler vardır, yani tübüler, villöz veya tübülovillöz adenomlar. Çoğu polip küçüktür (1 cm'den küçük). FAP tedavi edilmezse, CRC geliştirme olasılığı çok yüksektir. CRC gelişim riskini en aza indirmek için 10-12 yaşından itibaren her yıl kolonoskopi önerilir.(AI)
Atıf Sayısı :