Son nesil dizileme (NGS), güvenilirliği ve yüksek duyarlılığı nedeniyle en tercih edilen moleküler teşhis aracı haline gelmiştir. NGS, geleneksel dizileme tekniklerine (Maxam-Gilbert'ın kimyasal bozunma ve Sanger-Coulson'ın zincir sonlandırma yöntemleri gibi) göre çoklu gen ve çoklu örneği aynı anda ve maliyet etkin bir şekilde dizileme olanağı sunar. Hassas tıp açısından kullanıldığında, tüm bu avantajlar, hastaların teşhis, prognoz ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi sağlar. NGS, geleneksel dizileme yöntemleriyle karşılaştırıldığında zaman açısından da verimlidir. NGS, benzer bir elde tutma süresine sahip olsa da, tek bir çalışmada çok daha fazla örnekleme ve gen dizileme verisi sunar. Bir çalışmada 12 tam insan genomunu dizileyebilen birçok ticari olarak mevcut sistem bulunmaktadır. Bununla birlikte, ıslak laboratuvar uygulamalarından biyoinformatik analize kadar olan tüm NGS iş akışı, hala kullanıcının nitelik ve deneyimine dayanan çok ayrıntılı optimizasyon, standartlaştırma ve klinik doğrulama gerektiren NGS uygulamalarına ihtiyaç duymaktadır. Bununla birlikte, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bu öncü teknolojinin kullanılması kaçınılmazdır.\"Hassas tıp\", özellikle onkolojide sağlık sisteminde yıkıcı bir kavram olup, hem popülasyon özelliklerini hem de bireysel değişkenliği dikkate alan kişiselleştirilmiş tıbbı içerir. Genetik veriler ve bireysel düzeyde elde edilen klinik bulgular temelinde etkili ve kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri sunarak bireye özgü sağlık hizmeti sunmayı amaçlar. Bu nedenle, hassas tıbbı kullanılabilir kılan NGS teknolojileridir.Genomik yaklaşımlar, doğuştan gelen anomalilerden kansere kadar birçok hastalığın gelişiminde rol alan genleri belirlemeye yardımcı olmuştur. Bu teknolojilerin verimliliği ve güvenilirliği ile birlikte artan verimlilik, biyolojik sistemlerin tüm yönlerini hipotez oluşturmadan analiz etmeyi mümkün kılmaktadır. Özellikle, NGS ve biyoinformatiğin klinik kullanımı ve uygulamaları için çekici bir alan olan onkoloji, bağlamsal patofizyolojiyi anlamamızı sağlar.(AI)
Atıf Sayısı :