Konjenital optik sinir anomalileri, gözün optik diskinde meydana gelen anatomik bozukluklardır. Bu anomaliler genellikle ilerleyici görme kaybına neden olmayan, iyi huylu seyir gösteren patolojilerdir. Ancak bazı durumlarda ambliyopi, nistagmus, şaşılık gibi önemli göz komplikasyonları ve sistemik sendromlarla birlikte görülebilir. Bu anomaliler, optik disk ödemi, oküler tümörler ve glokom gibi hastalıklarla benzerlik gösterebilir. Bu nedenle, bu anomalilerin iyi tanınması ve olası komplikasyonlarının bilinmesi önemlidir. Tilted disk ise görme kaybına neden olan bir konjenital malformasyondur. Optik sinirin skleradan globa girdiği eğim açısı ve kendi sagital ekseni etrafındaki rotasyon gibi anatomik değişkenlerle ilişkilidir. Tilted disk tanısı fundus muayenesi ile konulur ve oftalmoskopik muayenede optik diskin yükseklik farkı, eğim ve yer değiştirmiş uzun eksen gibi özellikler görülür. Tilted disk genellikle semptomsuzdur, ancak refraksiyon kusurları, görme alan defektleri ve erken glokomatöz hasar gibi sorunlara yol açabilir. Tilted disk ile birlikte kolobom ve posterior stafilom gibi maküler lezyonlar da görülebilir ve bu durumlar çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.(AI)