Konjenital trombositopeni, trombosit sayısının normalin altında olması durumudur. Bu durum, kolay morarma veya kanama öyküsü olan hastalarda ortaya çıkabilir. Konjenital trombositopeni, nadir görülen bir hastalık grubudur ve hafif semptomlardan yaşamı tehdit eden kanamalara kadar değişen klinik bulgulara sahiptir. Bu hastalık grubu, genetik mutasyonlar, trombosit boyutu ve trombosit işlevi ile ilişkili anormallikler gibi farklı sınıflandırmalara tabi tutulabilir. Trombosit boyutuna göre sınıflandırılan kalıtsal trombositopeniler arasında Wiskott-Aldrich sendromu, ANKRD26 ilişkili trombositopeni ve ETV6 ilişkili trombositopeni gibi hastalıklar bulunur. Trombosit boyutu normal olan trombositopeniler arasında ise MPL ilişkili trombositopeni, CYCS ilişkili trombositopeni ve FPDAML gibi hastalıklar yer alır. Büyük boyutlu trombositopeniler arasında ise 22q delesyon sendromları, ACTN1 ile ilişkili trombositopeni ve Artrogripozis-renal disfonksiyon-kolestaz sendromu bulunur. Bu sınıflandırmalar, hastalığın tanısında ve tedavisinde önemli bir rol oynar.(AI)
Atıf Sayısı :
