Duchenne Musküler Distrofili Hastalarda Değerlendirme Ve Beslenme
Anahtar Kelimeler
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas hastalıkları arasında nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, distrofin proteini eksikliği nedeniyle kas kaybına yol açar. DMD, sadece erkek çocuklarda görülürken, kızlar genellikle taşıyıcıdır ve hastalık belirtisi göstermezler. Hastalığın belirtileri arasında erken yaşta kas güçsüzlüğü ve kas kitlesi kaybı bulunur. Özellikle kalça bölgesi kaslarında tutulum daha sık görülür. Kas liflerindeki yıkım ilerledikçe, endomizyal ve perimizyal yağ ve bağ dokusu artar. DMD'nin prevalansı, ABD'de her 100.000 erkek çocuktan 15.9'unun ve Birleşik Krallık'ta her 100.000 erkek çocuktan 19.5'inin bu hastalığı taşıdığı belirtilmektedir. DMD taşıyıcı kadınlarda ise kas krampları, kas zayıflığı ve kardiyomiyopati gibi belirtiler görülebilir. Hastalık ilerledikçe güçsüzlük, yorgunluk, eklem deformiteleri, kas ağrıları ve kramplar gibi semptomlar ortaya çıkar. Ayrıca, kalp kası ve diyaframda fibroz doku artışı ve solunum problemleri de görülebilir. Hastalar genellikle 9-11 yaş civarında yürüme yeteneğini kaybederler.(AI)
Atıf Sayısı :
