Konjenital hipotiroidi, doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra tiroid bezinin yetersiz çalışmasıyla karakterize bir durumdur. Bu durum, fiziksel ve nörolojik gelişimde önemli bir rol oynayan tiroid hormonunun eksikliğiyle sonuçlanabilir. Bu makalede, konjenital hipotiroidiye genel bir giriş yapılmış ve tanı, tedavi ve yenidoğan tarama programının önemi üzerinde durulmuştur.Tiroid bezinin embriyogenez sırasında geliştiği ve tiroid hormonlarını salgıladığı belirtilmiştir. Tiroid bezinin doğru yerine göç etmesi ve hormonların düzgün bir şekilde üretilmesi, normal büyüme ve gelişme için önemlidir. Tiroid bezinin kontrolü hipofiz tarafından sağlanır ve tiroid hormonu, fiziksel ve nörolojik gelişimde kritik bir rol oynar.Konjenital hipotiroidi, erken tanı ve uygun tedavi olmaksızın geri dönüşümsüz büyüme ve gelişme geriliği ve kognitif fonksiyon bozukluklarına yol açabilir. Bu nedenle, yenidoğan tarama programları konjenital hipotiroidiyi erken teşhis etmek için önemlidir. Yüksek tiroid uyarıcı hormon (TSH) ve düşük tiroksin (T4) düzeyleri, konjenital hipotiroidiyi belirlemek için kullanılan tarama testleridir. Ancak prematüre bebekler ve santral hipotiroidili bebeklerde tarama programının düşük duyarlılığı olabilir.Konjenital hipotiroidinin çoğu tiroid bezinin gelişiminde veya hormon sentezindeki anormalliklerden kaynaklanır. Tiroid disgenezisi, tiroid bezinin gelişimsel anomalisidir ve konjenital hipotiroidinin en yaygın nedenidir. Tiroid bezinin gelişimi sırasında oluşan anormallikler, tiroid agenezisi, tiroid hipogenezisi ve ektopik tiroid gibi farklı tiroid disgenezisi tiplerine yol açabilir. Ayrıca, gen mutasyonları da tiroid disgenezisine neden olabilir.Sonuç olarak, konjenital hipotiroidi erken tanı ve tedavi gerektiren bir durumdur. Yenidoğan tarama programları, konjenital hipotiroidiyi erken teşhis etmek için önemlidir. Tiroid disgenezisi, konjenital hipotiroidinin en yaygın nedenidir ve gen mutasyonları da bu duruma yol açabilir.(AI)