Kseroderma Pigmentozum, Epidermodisplasia Verrusiformis Ve D Vitamini
Anahtar Kelimeler
Kseroderma pigmentozum (KP), DNA onarım genlerindeki bozuklukla karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalıkta, UV ışınlarına maruziyetin neden olduğu deri ve mukoza kanserleri görülürken bazı hastalarda progresif nörodejenerasyon da ortaya çıkabilir. KP her iki cinsiyette eşit sıklıkta görülse de ülkeler arasında farklılık göstermektedir. Hastalığın patogenezi, UV ışınlarının neden olduğu DNA hasarını tanıyan ve onaran 8 genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. KP'nin farklı alt tipleri bulunmaktadır ve her bir alt tipin belirli bir DNA onarım mekanizmasında problem olduğu görülmüştür. Hastalarda erken yaşlarda başlayan cilt lekeleri, cilt kanserleri, fotofobi, keratit, işitme kaybı ve kognitif hasar gibi klinik bulgular görülebilir. KP'li hastaların takibi multidisipliner bir ekip gerektirir ve güneşten sıkı korunma, düzenli deri ve göz muayenesi ile yakın klinik takip önemlidir. KP'li hastalarda D vitamini eksikliği sık görülmektedir ve bu nedenle oral D vitamini takviyesi önerilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
