Tıbbi Uygulama Hatasıyla Sonuçlanan Fenilketonüri Vakası
Anahtar Kelimeler
Fenilketonüri (FKÜ), vücutta fenilalanin birikmesine neden olan bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin düşmesi sonucu ortaya çıkar. Tedavi edilmeyen FKÜ, kanda fenilalanin konsantrasyonunun artmasına ve beyin hasarına yol açar. FKÜ, ek semptomlarla birlikte ilerleyici zihinsel bozulma ile ilişkilidir. Ancak erken tespit ve modern yönetim yöntemleri sayesinde, FKÜ'nün etkileri kontrol altına alınabilmektedir. FKÜ'nün tespiti için kullanılan tanı testleri ve düşük fenilalanin diyeti gibi tedavi yöntemleri, hastaların bilişsel gelişimini olumlu yönde etkilemektedir. Bugün birçok ülke, hiperfenilalaninemi için tarama programları uygulamaktadır. Bu programlar sayesinde, FKÜ erken teşhis edilerek tedavi edilebilmekte ve hastaların yaşam kalitesi artırılabilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
