Ani kardiyak ölüm (AKÖ), dünya genelinde önemli bir halk sağlığı sorunu olarak kabul edilmektedir. Bu durum, kalıtımsal bir kalp rahatsızlığının tek semptomu olarak ortaya çıkabilmesi nedeniyle klinisyenler için zorluk oluşturmaktadır. AKÖ, sağlıklı olarak bilinen bir kişide semptomların başlangıcından itibaren bir saat içinde gerçekleşen kardiyak nedenli, doğal ve beklenmeyen ölümcül bir olaydır. Literatürde yapılan otopsi çalışmaları, AKÖ'lerinin nedenlerinin koroner aterosklerotik hastalık, hipertrofik kardiyomyopati, kalp tamponadı, myokardit, perikardit, kalp kapak hastalıkları ve ani açıklanamayan kalp ölümü olduğunu göstermektedir. Ancak, ani açıklanamayan kalp ölümü sıklığı hala belirsizdir. Genç ani ölüm olgularında ise ani açıklanamayan kalp ölümü sıklığı daha yüksektir. Yapılan çalışmalar, ani açıklanamayan kalp ölümünün katekolaminergik polimorfik ventriküler taşikardi, Uzun-QT sendromu, Andersen's sendromu, Timothy sendromu ve Brugada sendromu gibi sendromlardan kaynaklanabileceğini göstermektedir. Bu sendromlara bağlı ölümlerin postmortem incelemelerinde genellikle normal sonuçlar elde edilmekte ve ölüm sebebi belirlenememektedir. Bu nedenle, moleküler otopsi olarak adlandırılan bir işlem, cesetten alınan kan örneğinde genetik test yapılmasını içermektedir. Bu testler, altta yatan ölüm sebebini aydınlatabilmektedir. Sonuç olarak, AKÖ'nün moleküler otopsi ile incelenmesi, ölüm nedeninin belirlenmesinde önemli bir araç olabilir.(AI)