Çocuklarda Genetik Kistik Böbrek Hastalıkları
Anahtar Kelimeler
Bu bölümde, çocuklarda genetik kaynaklı kistik böbrek hastalıkları incelenmektedir. Kistik böbrek hastalıkları, böbrekteki tübül epitel hücrelerindeki proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu hastalıklar, böbrek ve böbrek dışı bulgularla ortaya çıkan ve \"siliyopati\" olarak adlandırılan bir hastalık grubunun parçasıdır. Henüz tam bir sınıflandırma yapılamamış olsa da bu bölümde çocuklarda en sık görülen genetik kaynaklı kistik böbrek hastalıkları olan Polikistik böbrek hastalığı (otozomal resesif ve otozomal dominant), Nefronofitizis, Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (Medüler kistik hastalık), Hepatosit nükleer faktör 1-beta nefropati ve Oro-fasio-dijital sendrom incelenmektedir. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH), erken başlangıçlı bir hastalık olup böbrek ve karaciğerdeki morbidite ve mortalitenin önemli bir nedenidir. Hastalığın patogenezinde PKHD1 ve DZIP1L genlerindeki mutasyonlar etkili olmaktadır. ORPBH'nin en fazla etkilediği böbrek ve hepatobiliyer sistemdir. Böbreklerde mikrokistlerin oluşumu gözlenir. Bu bilgiler, çocuklarda genetik kistik böbrek hastalıklarının anlaşılmasına ve tedavisine katkı sağlamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
