Bu bölümde, çocuklarda beyin ve sinirleri etkileyen genetik hastalıkların tanısı konulduğunda ortaya çıkan soruların yanıtlarının bulunabileceği bir rehber sunulmaktadır. Nadir hastalıklar, sıklığı 2000'de birden az olan hastalıklar olarak tanımlanmaktadır ve genetik hastalıkların çoğu bu kategoriye girmektedir. Genler, vücudumuzdaki hücrelerde bulunan kromozomlarda yazılı bilgilerdir ve vücudumuzdaki tüm işlemler bu bilgilere göre düzenlenir. Genetik hastalıklarda, genlerdeki hatalar veya eksiklikler nedeniyle vücuda yanlış veya eksik sinyaller gönderilir ve bu da çeşitli organlarda hastalıklara yol açar. Erken teşhis, etkilenmiş çocukların bakımını iyileştirmenin ilk adımıdır ve tedavi ve takiplerin uygun şekilde yapılmasına yardımcı olur. Genetik hastalıklardan şüphelenilen durumlar arasında gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü, zihinsel gerilik, konuşma güçlüğü, kas güçsüzlüğü, yürüme ve denge bozukluğu ve epilepsi gibi belirtiler yer almaktadır. Genetik hastalık teşhisi, muayene, genetik testler ve aileye genetik danışmanlık hizmeti gibi yöntemlerle konulur. Genetik hastalıklar, baskın veya çekinik kalıtım yoluyla aktarılabilir.(AI)
Atıf Sayısı :
