Çocuklarda Sık Görülen Doğuştan Olan Metabolizma Hastalıkları
Anahtar Kelimeler
Bu bölümde, doğuştan olan metabolizma hastalıkları hakkında genel bilgiler verilmektedir. Doğuştan olan metabolizma hastalıkları genellikle genetik geçişli hastalıklardır ve ülkemizde akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması nedeniyle sık olarak görülmektedir. Metabolizma hastalıkları, vücudumuzdaki organların hücrelerden oluştuğu ve bu hücrelerin farklı görevleri olan odacıklar olduğu bir fabrika gibi düşünülebilir. Metabolizma, bu odacıklarda gerçekleşen işlemlerin tümüdür. Doğuştan olan metabolizma hastalıkları, vücudumuzdaki genlerin yazılı olduğu kromozomlarda meydana gelen bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıklar her yaşta görülebilir, ancak ağır tipleri genellikle çocukluk çağında belirti verir. Doğuştan olan metabolizma hastalıklarının belirtileri çeşitlidir ve diğer hastalıklarda da görülebilir. Teşhis için çeşitli tetkikler yapılır ve bazı hastalıklar için topuk kanı tarama testi uygulanır. Bu testlerle hastalık saptanan çocuklar ilgili merkezlere yönlendirilir.(AI)
Atıf Sayısı :
