Kalıtsal metabolik hastalıklar, bir enzim veya kofaktörünün yokluğu veya anormalliği sonucunda metabolitin birikmesine veya eksikliğine yol açan hastalıklardır. Bu hastalıklar her yaşta görülebilir ve nadir bozukluklardır. Ancak, topluca ele alındığında insidansı artabilir. Erken tanı ve tedavi, hastalığın prognozunu olumlu yönde etkilerken, tanıda gecikme ciddi sonuçlara yol açabilir. Metabolik bozukluklar çeşitli mekanizmalardan kaynaklanabilir ve çoğu otozomal resesif kalıtım şekline sahiptir. Fetüsün sağlığı ve gelişimi üzerinde genellikle etkisi yoktur, ancak bazı durumlarda ciddi hasara neden olabilir. Bazı hastalıklarda beyin metabolizmasıyla ilgili birincil defekt bulunurken, bazılarında semptomlar doğumdan sonra ortaya çıkar. Entoksikasyona neden olan bozukluklar ise metabolik bloğa yakın toksik bileşiklerin birikmesi sonucunda akut veya ilerleyici entoksikasyona yol açar. Bu grup içinde amino asit katabolizması bozuklukları, organik asidemiler, üre döngüsü defektleri, şeker intoleransı ve metal en zehirlenmesi gibi hastalıklar yer alır.(AI)
Atıf Sayısı :
