Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), nadir görülen ve yaşlanma sürecini hızlandıran genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, LMNA genindeki bir nokta mutasyon sonucu ortaya çıkar ve hücrelerde A-tipi laminleri kodlar. HGPS, otozomal dominant, fatal ve segmental prematüre yaşlanma bozukluğudur. İlk olarak 1886'da Jonathan Hutchinson tarafından tanımlanan sendrom, 1895'te Hastings Gilford tarafından daha detaylı bir şekilde açıklanmış ve progeria terimi kullanılmıştır. HGPS'nin genetik temeli 2003 yılında Eriksson ve arkadaşları tarafından keşfedilmiştir. Bu sendromda, LMNA geninin 11. ekzonunda bulunan de novo nokta mutasyon sonucu toksik bir protein olan progerin oluşur ve hücrelerin nükleer laminalarında yapısal ve fonksiyonel bozukluklara neden olur. HGPS hastalarında ölüm genellikle inme veya miyokard enfarktüsü nedeniyle gerçekleşir. HGPS'nin Amerika Birleşik Devletleri'ndeki prevalansı 20 milyonda bir olarak rapor edilmiştir. Bu sendromun klinik bulguları doğumda normal bir görünüme sahip olan hastalarda ortaya çıkar.(AI)
Atıf Sayısı :
